Rima Kochman de l’équipe Coulon est l’une des doctorantes qui s’est démarquée avec son projet de thèse. « Heterozygous RPA2 variant as a novel genetic cause of telomere biology disorders » est l’un des 26 articles publiés ces 5 derniers mois au CRCM dont elle est l’auteure principale.

Retour sur un parcours atypique où Rima a mené de front projet professionnel et personnel.

Peux-tu résumer ton article en quelques mots ?

« Notre article montre pour la première, fois l’implication de la sous-unité RPA2 de la protéine de réplication A (RPA) dans certaines « téloméropathies », des maladies caractérisées par des signes précoces de vieillissement et des télomères anormalement raccourcis. RPA est impliquée dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l’ADN. Son rôle au niveau des télomères, décrit chez la levure dans notre laboratoire, est maintenant démontré chez l’Homme. »

Quelle est la découverte la plus marquante de l’article et en quoi cela représente-t-il une avancée significative dans le domaine concerné ?

« L’identification d’une mutation touchant RPA2 chez des patients touchés par une téloméropathie et la démonstration de son implication causale a permis d’ajouter ce gène à la liste des gènes impliqués dans les téloméropathies. Cela permettrait un meilleur diagnostic des patients atteints de cette maladie et potentiellement, dans le futur, d’améliorer la prise en charge de ces patients. »

Des défis ont-ils été rencontrés et, dans l’affirmative, comment ont-ils été relevés ?

« Le plus délicat a été d’obtenir les fibroblastes primaires des patients porteurs de la mutation RPA2. Mais nous avons réussir à construire des lignées avec la mutation en question grâce à la technologie CRISPR-Cas9. »

A quelle question faudrait-il répondre ensuite ?

« D’autres mutations dans RPA, différentes de celle caractérisée dans notre travail, ont été identifiées. L’étude de leurs conséquences permettra d’affiner nos connaissances sur la façon dont RPA joue son rôle au niveau des télomères. »

As-tu une anecdote à partager ?

« La bonne surprise, c’est que notre papier a été accepté sans révision.

Un peu plus sur toi : ton parcours, tes études, qu’est-ce qui t’a poussée vers la science ?

A l’issue de mon bac, j’ai commencé mes études en biologie au Liban, mais nous n’avions pas l’opportunité d’apprécier concrètement le côté expérimental. La thèse a été ma première expérience d’un travail de recherche et cela m’a confortée dans l’envie de poursuivre dans le monde de la recherche. »

Tu es maman d’une petite Layla depuis quelques mois : ton secret pour mener en parallèle travail de thèse et maternité ?

« Prendre la décision de devenir maman n’est pas facile lorsque l’on est en thèse, mais ce n’est pas impossible. Du fait d’un bon encadrement, d’un bon avancement du travail de thèse et d’un environnement familial favorable, je suis parvenue à trouver un équilibre entre la thèse et ma fille. Pouvoir gérer les deux est une réussite pour moi, car j’ai bien conscience qu’une telle situation n’est pas courante, mais j’ai toujours pensé que cela était possible. »

Tu vas bientôt être docteur en science, et après ?

« Je soutiens ma thèse le 11 décembre. Ensuite, je prépare une demande de financement pour réaliser un post-doc dans le laboratoire de Gaëlle Legube, au CBI à Toulouse. »